2018年12月20-22日，我院黄国英教授领衔的科技部国家重点研发计划项目“中国人群重大出生缺陷的成因、机制和早期干预”项目中期检查暨2018年度总结会在中国医科大学附属盛京医院（本溪）举行。本次会议由国家卫键委科技发展中心指导，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院主办，中国医科大学附属盛京医院承办。项目6个课题组负责人、科研骨干和研究生等80余人出席了会议。国家卫健委科技发展中心贺晓慧副主任、庄泉松处长、朝呼和博士、中国科学院动物所段恩奎研究员、北京大学第三医院刘平教授、安徽医科大学陶芳标教授、南京医科大学靳光付教授、北京大学裴丽君教授、中科院生物物理所程亚利高级会记师，中国医科院药物所赵燕香高级会计师等组成中期考核专家组出席会议，会议由中国医科大学附属盛京医院袁正伟教授和项目首席科学家黄国英教授主持。
黄国英教授向专家组进行了项目中期汇报，从项目主要研究内容、总体目标及中期考核指标、项目管理方法、内部协调机制以及项目经费执行情况等方面介绍了项目中期的总体进展情况，指出在各课题组的共同努力下，项目按计划顺利进行，共发表SCI论文73篇，其中影响因子10分以上3篇，影响因子5-10分16篇，授权专利8项，培养研究生89人，其中博士42，圆满完成中期考核指标。黄国英教授还重点汇报了项目取得的三个代表性成果：
1、新生儿先心病“双指标筛查法”的研发与推广：我院联合上海15家医院进行前瞻性验证研究，创建了简便可靠无创价廉的新生儿先心病“双指标筛查法”（经皮血氧饱和度测定+心脏杂音听诊），成果发表在国际儿科学界最具影响力的学术期刊Pediatrics。“双指标筛查法”成果2016年在上海市全面推广，鉴于上海推广该成果取得的显著成效，2018年国家卫健委决定将先心病纳入我国新生儿筛查疾病谱，推广“双指标法”筛查新生儿先心病。目前，全国已有25个省/直辖市/自治区参考该项目研究建立的示范性模板，建立筛查-干预体系，从而实现先心病的早期发现、及时诊断和合理干预，改善了先心病患儿的预后和生活质量，减轻了社会和家庭的经济和精神负担，产生了巨大的社会效益。
2、神经管畸形多因素阈值假说被证实：本项目通过对100 多例神经管畸形样本进行全基因组测序,发现个体携带孤独功能性缺失位点（SLoV）的总数目与神经管畸形显著相关，正常对照人群的 SLoV 中位数是 5 个，单个体携带的 SLoV 大于 9 个时，发生神经管畸形的风险大于正常对照人群，且个体患神经管畸形的风险度随 SLoV 数目的增加呈指数级增增长，该研究成果首次证实了加拿大医学遗传学之父克拉克（F. Clarke Fraser ）教授曾于47年前提出神经管畸形的多因素阈值假说，为神经管畸形多方调控及临床上神经管畸形预防提供了新的科学依据以及思路。
3、揭示了Hippo信号通路激酶在T细胞中建立稳定调节活性的机制：本项目证实了丝氨酸-苏氨酸激酶（Mst1）是T细胞中IL-2-STAT5信号依赖性放大器，T细胞中Mst1-Mst2的缺失导致CD8+和Th1主导的自身免疫，而Mst1-Mst2的高活性对于防止肿瘤抵抗和自身免疫至关重要。揭示了Mst1-Mst2对低剂量IL-2-IL-2R信号输入的应答，为自身免疫及其他免疫介导疾病的治疗干预提供新的策略，低剂量IL-2疗法将会成为有前途的自身免疫性和炎性疾病的治疗方法。
随后，各课题组负责人分别汇报阶段性研究成果及课题组间的互相协作情况，同时提出在课题执行过程中存在的问题以及下个阶段工作计划。
专家组就项目中期的开展情况及存在的问题进行了讨论和点评，对项目中期进展取得的成绩给予充分的肯定，认为项目管理规范，指标完成良好，指出项目的新生儿先心病筛查研究成果转化为国家公共卫生政策是重大突破，为其他出生缺陷研究成果转化提供了重要参考。各课题组间应进一步加强交流合作，实现资源共享，拓展研究深度，提高国际影响，争取有更多的重要突破。
贺晓慧副主任充分肯定了项目取得的进展，感谢项目组精心安排了这次会议，将项目中期检查与年度总结会联合举办是个很好的形式汇报讨论时间充裕。她建议进一步加强课题组及项目组间的合作交流，通过学科交叉，力争在理论和应用方面取得重要突破。目前项目研究处于关键环节，还有两年多时间结题，她希望项目组认真讨论项目实施过程中存在的一些问题，对项目最终完成情况进行预判，讨论重大成果；同时，根据财务专家对项目经费的使用情况及相关制度提出的意见和建议，优化科研管理措施，加强监督改进服务，提升科研绩效，加强档案验收管理。
