热烈祝贺王建设教授及其团队获得2018年度华夏医学科技奖三等奖

发布日期:2018-11-16

2018年11月10日在北京举办了2018年度华夏医学科技颁奖大会,我院感染传染科王王建设主任及其团队“遗传性胆汁淤积症临床及基因变异特征研究”获得华夏医学科技奖三等奖。华夏医学科技奖是由科技部和国家科技奖励工作办批准、中国医疗保健国际交流促进会设立、面向全国医药卫生行业的科学技术奖,旨在奖励医学科技领域中,在推动自主创新、科技研究、成果产业化等方面做出突出贡献的个人和集体,是医学领域的重要奖项之一,也是中国医学界最高奖项之一,呈现出高层次高水平项目相对集中的特点。华夏医学科技奖自设立以来已经举办了七届,其中多项奖项获得国家科技进步奖。

  王建设教授及其团队从事儿童肝病诊断、治疗等方面的临床和科研工作30余年。在临床科研方面创造多项国际国内第一。在国际上首先鉴定MYO5B基因变异导致的胆汁淤积症,在国际上首次报道多种遗传性胆汁淤积症新的临床表型特征,包括在国际上首先报道ATP8B1基因缺陷可引起甲状腺功能低下,提示进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)I型需监测甲状腺功能,必要时补充甲状腺激素;在国际上首次描述ARC综合征患儿血清GGT水平可明显升高,新生儿胆汁淤积症中GGT水平升高时也不能排除ARC综合征;在国际上首先发现大月龄婴儿Citrin缺陷病可以急性肝功能衰竭为首发起病方式,并在国内率先报道Citrin缺陷病是婴儿伴有各种氨基酸谱异常的肝内胆汁淤积症的最主要原因;在国内率先诊断并报道一系列遗传性胆汁淤积症,包括Alagille综合症,FPIC I型,FPIC II型,FPIC III型,胆汁酸合成障碍I型,胆汁酸合成障碍II型和ARC综合症等;在临床指标方面在国际上首次提供了PFIC I型、II型血清GGT水平的具体参考范围为2-6月龄GGT峰值均<70U/L,7-12月龄GGT峰值<60U/L,1岁之后GGT峰值低于<50U/L。曾获上海市科技进步奖三等奖,本次华夏医学科技奖三等奖是对该团队工作的又一次肯定和鼓励。