由于医院既往在包括难治性癫痫，天使综合征（Angelman syndrome），普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)，先天性高胰岛素血症，原发性免疫缺陷病等多种罕见病的综合治疗上所积累的丰富临床经验和扎实的研究基础，今天上午本院光荣的被上海市卫计委授予首批以神经、内分泌遗传代谢、免疫为特色的“罕见病专科门诊”，翟晓文副院长代表医院参加了上海市卫计委的授牌仪式，这也标志着本院的罕见病诊治工作迈入了新的征程。
为了更好的宣传罕见病知识，让更多的家庭能正确的认识罕见病，医院于今天中午举行了包括义诊和科普讲座等罕见病主题系列活动，黄国英院长亲临活动现场致词并与所有参与义诊的工作人员合影留念。
共有26个临床科室的业务骨干积极报名参与了本次义诊活动，接待的罕见病咨询患者超过102例。义诊现场人头攒动但次序井然。
目前全球已经发布约7000种罕见病。由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万，因此罕见病在我国并不罕见。医院作为国家儿童医学中心，承载着巨大的儿童健康社会责任，将一如既往的致力于疑难危重症，尤其是罕见病的诊治工作，为更多罕见病的家庭带去治疗的希望。